EN

Daun sindromunun səbəbləri: hamiləlikdə nələr risk yaradır?

Daun sindromu uşaqlarda ən geniş yayılmış genetik pozğunluqlardan biridir və bətndə əlavə 21-ci xromosomun mövcudluğu ilə yaranır. Bu sindrom uşaqlarda fiziki, intellektual və sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər.

AzEdu.az Daun sindromunun uşaqlarda yaranma səbəblərini araşdırıb.

Mütəxəssislər qeyd edir ki, normal insan hüceyrələrində 46 xromosom mövcuddur, Daun sindromunda isə 21-ci xromosomdan əlavə nüsxə olur. Xəstəlik əsasən üç formada müşahidə edilir: bütün hüceyrələrdə əlavə xromosomun olması (trizomiya 21), əlavə xromosomun başqa xromosoma yapışması (translokasiya) və yalnız bəzi hüceyrələrdə əlavə xromosomun mövcudluğu (mozaikizm).

Daun sindromunun əsas səbəbi yumurta və sperma hüceyrələrinin bölünməsi zamanı xromosomların düzgün ayrılmaması ilə bağlıdır. Mütəxəssislər bildirir ki, 35 yaşdan yuxarı analarda bu risk xeyli artır və bəzi hallarda ailədə genetik tarixçənin olması da riski yüksəldir.

Xəstəliyin uşaqlarda əlamətləri arasında sümük və əzələ tonusunun zəifliyi, ürək və mədə-bağırsaq problemləri, nitq və motor bacarıqlarında gecikmələr yer alır. Mütəxəssislər vurğulayır ki, erkən diaqnostika, tibbi nəzarət və xüsusi təhsil proqramları uşaqların həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa imkan verir.

Bətndə Daun sindromu ultrasəs müayinəsi və genetik testlər vasitəsilə aşkarlanır. Hamiləliyin erkən mərhələlərində aparılan qan testləri və kombinə testlər də riskin qiymətləndirilməsində kömək edir. Mütəxəssislər valideynlərin genetik məsləhət almasının və prenatal testlərin vaxtında aparılmasının çox önəmli olduğunu bildirirlər.

Ekspertlər qeyd edir ki, Daun sindromu genetik səbəbli bir vəziyyət olub, əsasən xromosomların düzgün bölünməməsi nəticəsində yaranır. Erkən diaqnostika və müvafiq təhsil proqramları uşaqların inkişafına dəstək olur və onların gələcək həyat keyfiyyətini yüksəldir.

Chosen
9
azedu.az

1Sources