"Əlavə xromosom hədəfdədir..."
Yaponiyanın Mie Universitetinin alimləri genetika və molekulyar biologiya sahəsində diqqətəlayiq bir yeniliyə imza atıb. Onlar CRISPR-Cas9 texnologiyası vasitəsilə Daun sindromuna səbəb olan artıq 21-ci xromosomu hüceyrələrdən çıxarmağa nail olub.
Moderator.az xəbər verir ki, bu barədə "PNAS Nexus" nəşri yazıb. Məlumatı "inform.kz.ru" nəşri yayıb.
Məlumatda deyilir ki, bu yanaşma sindromun bioloji səbəblərini aradan qaldırmaq və gələcəkdə müalicə üsullarını kökündən dəyişmək üçün ümidverici addım hesab olunur.
Daun sindromu, yəni 21-ci xromosomun artıq bir nüsxəsi hər 700 doğuşdan birində rast gəlinən genetik pozuntudur. Bu sindrom inkişaf gerilikləri, ürək qüsurları, bağırsaq və immun sisteminin problemləri, eləcə də erkən yaşda Altsheymer xəstəliyi ilə əlaqələndirilir.
Tədqiqatçılar laboratoriyada həm kök hüceyrələrdə, həm də Daun sindromlu insanlardan götürülmüş dərinin fibroblast hüceyrələrində uğurla artıq xromosomu aradan qaldırıb. Nəticədə hüceyrələrin gen ifadəsində normallaşma, zülal sintezində düzəlmə, hüceyrə bölünməsi sürətində artım və mitoxondrial funksiyada yaxşılaşma müşahidə olunub.
Yolun başlanğıcı və etik suallar
Bununla belə, CRISPR texnologiyasının tətbiqi hələ tam risksiz deyil. Bəzən sistem səhvən sağlam xromosomlara da müdaxilə edə bilər. Bu səbəbdən alimlər molekulyar "naviqatorları" daha da təkmilləşdirərək yalnız artıq 21-ci xromosomu hədəf almağa çalışır.
Layihənin rəhbəri Ryotaro Haşidzume qeyd edir ki, məqsədləri Daun sindromunu "aradan qaldırmaq" deyil, onunla əlaqəli tibbi fəsadları yüngülləşdirməkdir. Alimlər bu texnologiyanın gələcəkdə regenerativ tibbdə, yəni kök hüceyrələrə əsaslanan müalicələrdə tətbiq olunacağını düşünür.
Bununla yanaşı, mövzu ətrafında etik suallar da yaranır. Xüsusilə İslandiya kimi ölkələrdə prenatal skrininqlər və selektiv abortlar nəticəsində Daun sindromlu doğuşların azalması beynəlxalq müzakirələrə səbəb olub. Bu sindromla yaşayan şəxslərin ailələri belə müdaxilələrin cəmiyyətin bu fərqli üzvlərinə münasibətini dəyişə biləcəyindən ehtiyat edir. Alimlər isə vurğulayır ki,hədəf genetik müxtəlifliyi yox etmək deyil, insanlara daha sağlam və rahat həyat təqdim etməkdir.
Gələcək nə vəd edir?
Bu elmi addım yalnız bir genin deyil, bütöv xromosomun çıxarılması ilə genetik müalicələrdə yeni mərhələ açır. Lakin klinik praktikaya keçid üçün hələ vaxt və əlavə sınaqlar tələb olunur. Növbəti mərhələdə modifikasiya olunmuş hüceyrələrin canlı orqanizmdə davranışı müşahidə ediləcək.
İlk baxışdan bu yanaşma həm bioloji səviyyədə sindromun əsas səbəbini aradan qaldırmaqla, həm də insan həyatının keyfiyyətini yüksəltməklə tibbin gələcəyini dəyişə bilər. Amma bu texnologiyanın insan cəmiyyətində necə qarşılanacağı, hansı çərçivədə tətbiq ediləcəyi və nə qədər etik olacağı gələcək müzakirələrin əsas mövzusu olacaq.
