Dünyada İLK: 23 yaşlı qadına daun sindromu QOYULDU

Ajans.az xarici mediaya istinadən xəbər verir ki, uşaqlıqdan müəyyən sağlamlıq problemləri yaşayıb. Onda sürətli ürək döyüntüsü, oynaqların çıxığı və öyrənmə çətinlikləri müşahidə olunub. Lakin xarici görünüşündə Daun sindromuna xas əlamətlər olmadığı üçün nə özü, nə də həkimlər bu ehtimal üzərində dayanmayıblar. Şübhələr yalnız qadının üç uşağının Daun sindromu üçün müsbət nəticə göstərməsindən sonra yaranıb. Aparılan əlavə müayinələr nəticəsində Aşley Zambelliyə sindromun nadir mozaik forması diaqnozu qoyulub. Bu halda əlavə xromosom bədənin yalnız bəzi hüceyrələrində olur. “Bu diaqnozu eşidəndə sevindim, çünki nəhayət uzun illərdir cavab tapa bilmədiyim sualların səbəbini öyrəndim”, — deyə qadın bildirib. Onun sözlərinə görə, diaqnozun müəyyənləşdirilməsində ginekoloqunun diqqətli yanaşması mühüm rol oynayıb. Hazırda Ashley Zambelli sosial şəbəkələrdə öz təcrübəsini paylaşaraq Daun sindromunun nadir formaları barədə məlumatlılığın artırılmasına çalışır.