BAKI, 12 mart. TELEQRAF
Səhiyyə Nazirliyi Milli Hematologiya və Transfuziologiya Mərkəzinin Müalicə işləri üzrə müavini Səhər İsmayılova Teleqraf İnformasiya Agentliyinin suallarını cavablandırıb.
Onunla müsahibəni təqdim edirik:
- Səhər xanım, əvvəla talassemiya daşıyıcılığı və xəstəliyi anlayışları barədə məlumat verməyinizi xahiş edirik. Ümumiyyətlə, daşıyıcılığın və xəstəliyin yaranma səbəbləri nələrdir?
- Talassemiya irsi (genetik) qan xəstəliyidir və hemoqlobinin sintezinin pozulması ilə xarakterizə olunur. Talassemiya daşıyıcılığı zamanı şəxs qüsurlu geni daşısa da, xəstəliyin ağır klinik əlamətləri müşahidə olunmur və daşıyıcılar əksər hallarda normal həyat tərzi sürürlər.
Talassemiya xəstəliyi isə hər iki valideyndən qüsurlu genin ötürülməsi nəticəsində yaranır və ağır anemiya, daimi qan transfuziyasına ehtiyac, orqanlarda dəmir yığılması kimi ciddi fəsadlarla müşayiət olunur. Bu səbəbdən xəstələr ömür boyu müntəzəm tibbi nəzarət və davamlı müalicə tələb edirlər.
- Hazırda Talassemiya Mərkəzində nə qədər talassemiya daşıyıcısı və xəstəsi qeydiyyatdadır?
- Təxminən 3 300 talassemiya xəstəsi qeydiyyatdadır. Talassemiya daşıyıcıları isə mərkəzdə daimi qeydiyyatda saxlanılmır və əsasən ölkə üzrə aparılan skrininq və nikahöncəsi tibbi müayinələr zamanı müəyyən edilir.
- Mərkəzdə talassemiya xəstələri üçün hansı xidmətlər mövcuddur? Bu il yeni xidmətlərin əlavə olunması gözlənilirmi? Xəstələrin müalicəsi üçün hansı ölkənin təcrübəsi əsas götürülüb?
- Talassemiya Mərkəzində xəstələr üçün poliklinik konsultasiya, laborator və funksional diaqnostika, prenatal diaqnostika və genetik məsləhət, müntəzəm hemotransfuziya, stasionar və reanimasiya xidməti, həmçinin sümük iliyi transplantasiyası həyata keçirilir.
Cari ildə xidmətlərin daha da təkmilləşdirilməsi, xüsusilə transplantasiya sahəsində imkanların artırılması nəzərdə tutulur.
.jpg)
- Anemiyalı şəxs həm də talassemiya daşıyıcısı sayılırmı? Bu iki xəstəlik arasında əlaqəni izah etməyinizi istərdik.
- Anemiya hər zaman talassemiya daşıyıcılığı demək deyil. Anemiya müxtəlif səbəblərdən, o cümlədən dəmir çatışmazlığı, xroniki xəstəliklər və vitamin defisitləri nəticəsində yarana bilər.
Talassemiya daşıyıcılığı isə irsi xarakter daşıyır və hemoqlobinin sintezində genetik pozğunluqla bağlıdır. Talassemiya daşıyıcılarında da yüngül anemiya müşahidə oluna bilər, lakin bu, klassik dəmir defisitli anemiyadan fərqlənir.
- Bəzən insanlar daşıyıcı olduğunu yetkin yaşda öyrənir. Belə halda daşıyıcılıq sonradan yaranıb, yoxsa özünü sonradan büruzə verib? Ümumiyyətlə, daşıyıcılıq və xəstəlik hansı yaşlardan bilinməyə başlayır, əlamətləri nələrdir?
- Talassemiya daşıyıcılığı sonradan yaranmır, bu vəziyyət doğuşdan mövcud olan genetik xüsusiyyətdir. Bir çox hallarda daşıyıcılıq yüngül gedişli və simptomsuz olduğu üçün insan bunu yalnız yetkin yaşda, təsadüfi müayinələr və ya nikahöncəsi tibbi yoxlamalar zamanı öyrənir.
Talassemiya xəstəliyi isə adətən erkən uşaqlıq dövründə, ilk aylardan etibarən özünü büruzə verir və ağır anemiya, solğunluq, halsızlıq, inkişaf geriliyi kimi əlamətlərlə müşahidə olunur.
- Daşıyıcılığın sonradan talassemiya xəstəliyinə çevrilmə ehtimalı varmı?
- Talassemiya daşıyıcılığı sonradan xəstəliyə çevrilmir. Daşıyıcı şəxslər ömür boyu daşıyıcı olaraq qalır və xəstəlik yalnız iki daşıyıcının nikahı nəticəsində dünyaya gələn uşaqlarda yarana bilər.
Yəni daşıyıcılıq fərdi olaraq təhlükə yaratmır, əsas risk nəsilartımı ilə bağlıdır.
- Hazırda ölkədə talassemiya daşıyıcılığı və xəstəliyi ilə bağlı durum son 5 illə müqayisədə necədir? Azərbaycanda talassemiya daha çox hansı bölgələrdə yayılıb?
- Ötən illərlə müqayisədə Azərbaycanda talassemiya ilə bağlı profilaktik tədbirlər gücləndirilib, nikahöncəsi skrininq və prenatal diaqnostika tətbiqi sayəsində yeni doğulan talassemiyalı uşaqların sayı azalmağa başlayıb.
Talassemiya daşıyıcıları və xəstələri ölkə üzrə bərabər deyil, bəzi rayonlarda nisbətən daha çox müşahidə edilir. Xəstəliyin və daşıyıcılığın yüksək tezliklə rast gəldiyi ərazilər sırasına Şəki, Oğuz, Qəbələ, Göyçay, Ağdaş, Masallı və Sabirabad kimi bölgələr daxildir.
- Talassemiya daşıyıcısı olan şəxs nələrə diqqət etməlidir? Hansısa risk varmı? Belə fikirlər səslənir ki, daşıyıcının narahat olmasına heç bir səbəb yoxdur, sadəcə evlənəcəyi şəxsin talassemiyalı olmamasına xüsusi önəm verilməlidir...
- Talassemiya daşıyıcısı olan şəxslərin sağlamlıq vəziyyəti adətən normaldır və ciddi tibbi riskləri müşahidə olunmur. Yüngül anemiya halları mümkündür, lakin bunlar gündəlik fəaliyyət qabiliyyətinə təsir göstərmir.
Əsas diqqət mərkəzində genetik risklərin idarə olunması dayanır. Talassemiya daşıyıcısı olan şəxslər nikah planlaşdırarkən partnerin daşıyıcı olub-olmaması ilə bağlı müvafiq tibbi genetik müayinədən keçmələri vacibdir. Hər iki valideyn daşıyıcı olduqda, dünyaya gələcək uşağın talassemiya xəstəsi olma ehtimalı yüksəkdir.
Buna görə, daşıyıcı şəxsin öz sağlamlığı ilə bağlı narahatlıq doğurmur, lakin nikahöncəsi genetik məsləhət və tibbi müayinə talassemiya xəstəliyinin qarşısının alınması baxımından zəruridir.
- Ölkəmizdə qohum evlilikləri ləğv olunub. Bu qanun talassemiya xəstələrinin sayının azalmasına təsir edə bilərmi?
- Bəli, ölkədə qohum evliliklərinin ləğv olunması talassemiya xəstələrinin sayının azalmasına müsbət təsir göstərə bilər. Çünki talassemiya irsi xəstəlikdir və xəstəliyin yaranması riski əsasən iki daşıyıcı valideynin evliliyi nəticəsində artır. Qohum evliliklərinin qarşısının alınması ilə bu risk əhəmiyyətli dərəcədə azalmış olur və yeni doğulan talassemiyalı uşaqların sayı aşağı düşə bilər.
Eyni zamanda, talassemiyanın qarşısının alınması üçün nikahöncəsi skrininq və genetik məsləhət tədbirləri də vacibdir.
- Talassemiya daşıyıcıları üçün doğum təhlükəsi varmı? Talassemiya daşıyıcısının övladının da daşıyıcı və xəstə olma ehtimalı neçə faizdir?
- Talassemiya daşıyıcılığı doğum üçün təhlükə hesab edilmir və daşıyıcı qadınlar normal hamiləlik və doğuş keçirə bilərlər. Xüsusi risk yalnız hamiləlik dövründə anemiyanın nəzarətdə saxlanılması ilə bağlı ola bilər və bu da həkim nəzarəti altında idarə olunur.
Valideynlərdən biri daşıyıcıdırsa, uşağın 50 faiz daşıyıcı, 50 faiz tam sağlam olma ehtimalı var, xəstə olma riski yoxdur. Hər iki valideyn daşıyıcıdırsa, hər hamiləlik üçün uşağın 25 faiz talassemiya xəstəsi, 50 faiz daşıyıcı, 25 faiz tam sağlam olma ehtimalı mövcuddur.
Bu səbəbdən, talassemiya daşıyıcıları üçün nikahöncəsi və prenatal genetik məsləhət mühüm əhəmiyyət kəsb edir.
- Talassemiyanın tam müalicəsi mümkündürmü? Xəstəlik insan ömrünün uzun və qısa olmasına təsir göstərir?
- Hazırda talassemiyanın tam müalicəsi yalnız sümük iliyi (hematopoetik kök hüceyrə) transplantasiyası yolu ilə mümkündür və bu üsul hər bir xəstə üçün uyğun olmaya bilər. Digər müalicə metodları xəstəliyi aradan qaldırmır, lakin onun gedişini nəzarətdə saxlamağa yönəlib.
Müasir müalicə və daimi tibbi nəzarət şəraitində talassemiya xəstələri uzun və keyfiyyətli ömür sürə bilirlər. Müalicə olunmadıqda və ya nəzarət zəif olduqda isə xəstəlik ağırlaşmalara səbəb olaraq mənfi təsir göstərə bilər.
- Talassemiyadan əziyyət çəkən uşaqlar üçün toplanmış vəsaitləri dələduzluq yolu ilə ələ keçirməkdə ittiham olunan şəxslərin uzun müddət məhkəməsi getdi. Belə dələduzluğa hansı amillər şərait yaradır?
- Talassemiya kimi həssas və cəmiyyətin xüsusi diqqətində olan sosial-tibbi problemlərlə bağlı yardım və ianə mexanizmlərinin mövcudluğu bəzi hallarda bundan sui-istifadə cəhdlərinə şərait yarada bilir. Bu kimi dələduzluq halları əsasən ictimai etimadın yüksək olması, vətəndaşların emosional həssaslığı və məlumat çatışmazlığı ilə əlaqədardır.
Belə halların qarşısının alınması üçün ianələrin yalnız rəsmi qurumlar və şəffaf mexanizmlər vasitəsilə toplanması, eyni zamanda ictimai nəzarətin və maarifləndirmənin gücləndirilməsi vacibdir. Dövlət və hüquq-mühafizə orqanları tərəfindən bu istiqamətdə müvafiq tədbirlər görülür.
- Diaqnozun müəyyənləşməsində yanlışlıqlar ola bilərmi? Faktlar var ki, şəxs analiz verib cavab pozitiv çıxmayıb, bir müddət sonra talassemiya daşıyıcısı olduğu aşkarlanıb...
- Bəli, nadir hallarda talassemiya daşıyıcılığının diaqnostikasında yanlış və ya natamam nəticələr ola bilər. Bu, əsasən müayinənin məhdud testlərlə aparılması, laborator göstəricilərin düzgün qiymətləndirilməməsi və ya həmin dövrdə digər anemiya növləri səbəbindən aşkarlanmasının çətinləşməsi ilə bağlı ola bilər.
Xüsusilə dəmir defisitli anemiya, talassemiya daşıyıcılığının laborator göstəricilərinin uyğun şəkildə aşkarlanmasını çətinləşdirə bilər. Sonradan aparılan əlavə müayinələr, o cümlədən hemoglobin elektroforezi və genetik testlər vasitəsilə daşıyıcılıq müəyyən edilə bilər.
Bu səbəbdən diaqnozun dəqiqləşdirilməsi üçün kompleks laborator yanaşma və təkrar müayinələr tövsiyə olunur.
FOTO: Elnur Muxtar
