Karolinska İnstitutunun və Çin universitetlərinin beynəlxalq alimlər qrupu uşaqlarda və böyüklərdə anadangəlmə karlıq və ağır eşitmə itkisini müalicə etmək üçün ilk dəfə olaraq gen terapiyasını uğurla sınaqdan keçirib....
Poliqon bu barədə Nature Medicine jurnalına istinadən xəbər verir.
Tədqiqatda səs siqnallarının beyinə ötürülməsini pozan OTOF genində mutasiya olan 1 yaşdan 24 yaşa qədər 10 xəstə iştirak edib.
Terapiyanın bir hissəsi olaraq alimlər OTOF geninin bir nüsxəsini yumru pəncərə membranı vasitəsilə kokleaya çatdırmaq üçün sintetik virusdan istifadə ediblər. Tətbiqdən bir ay sonra xəstələr səsləri qəbul etməyə başladılar və altı aydan sonra bütün iştirakçılarda eşitmə əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdı. Səslənən səsin orta səviyyəsi 106-dan 52 desibelə qədər azaldı və 5-8 yaşlı uşaqlarda təsir ən yaxşı oldu - bəziləri 4 aydan sonra ailələri ilə tam ünsiyyət qura bildilər.
Tədqiqatçılar heç bir ciddi yan təsir qeyd etməyiblər. Alimlər qeyd edirlər ki, bu, metodun təkcə uşaqlarda deyil, həm də irsi karlığın bu forması olan yeniyetmə və böyüklərdə ilk uğurlu sınağıdır.
"Bu, xəstələrin həyatını dəyişə biləcək irəliyə doğru böyük bir addımdır. Biz artıq GJB2 və TMC1 kimi daha çox yayılmış karlıq növlərinə səbəb olan genlər üzərində işləməyə başlamışıq", tədqiqatın rəhbəri Maoli Duan bildirib.
Poliqon.info
