İspaniyada beynəlxalq alimlər qrupu gen mutasiyasının yaratdığı yeni və çox nadir nevroloji xəstəliyi müəyyən edib.
E-saglam.az xəbər verir ki, xəstəlik dünyada cəmi 8 ailədən 13 nəfərdə aşkarlanıb.
Mütəxəssislər bildirirlər ki, bu pozuntu beynin ağ maddəsinə təsir edir. Xəstələrdə yerimə çətinliyi, idrak və inkişaf geriliyi müşahidə olunur.
Araşdırma nəticəsində sinir sisteminə mənfi təsir göstərən genetik səbəbin RPS6KC1 genindəki mutasiyalar olduğu müəyyən edilib.
Alimlər deyirlər ki, hələlik bu xəstəlik üçün müalicə üsulu barədə danışmaq tezdir, lakin onun müəyyən edilməsi gələcək diaqnostika və araşdırmalar üçün vacib addımdır.
Tərcümə: Könül Oruc
E-saglam.az
