Bakı. Trend:
Genetika, irsiyyətin əsas vahidləri olan genlərinöyrənilməsidir. Genlər DNT-dən (Dezoksiribonuklein turşusu)ibarətdir və həyati təlimatları özündə daşıyır. Genlər insanlardagöz rəngi, boy, saç rəngi və quruluşu kimi xüsusiyyətlərə və həttabəzi xəstəliklərə qarşı həssaslığa təsir edir. Genlər və DNThüceyrələrimizdə olan xromosomlarda yerləşib və sağlam insanbədənində 46 ədəd (23 cüt) xromosom mövcuddur.
Genetik patologiya nədir və özünü necə təzahür edir? Reproduktivsağlamlıqla bağlı spesifik genetik testlər mövcuddurmu? Genetikaelmində hansı yeniliklər var?
Trend xəbərverir ki, bu və digər suallara Səhiyyə Nazirliyi Ailə PlanlanmasıMəsləhətxanasının həkim-genetiki Günay Əmirli aydınlıq gətirir.
- Günay xanım, genetikanın reproduktiv sağlamlıqla və ailəplanlanması ilə əlaqəsi necə tənzimlənir?
- Genetika reproduktiv sağlamlıq istiqamətində əhəmiyyətli rolamalikdir, çünki anadangəlmə xəstəliklərin və ya irsi ötürülə biləngenetik patologiyaların risklərini müəyyən etməyə kömək edir.Bununla da, ailənin gələcək potensial hamiləlikləri ilə bağlıəsaslandırılmış qərarlar qəbul etməsinə və gələcək uşaqlarınsağlamlığının qorunması üçün müvafiq üsullar seçməsinə imkanverir.
Genetikanın başa düşülməsi erkən diaqnostika və müdaxilə üçünvacibdir. Eyni zamanda, valideynlər və gələcəkdə doğulacaq olankörpə üçün daha sağlam gələcək təmin edir.
- Genetik patologiya nədir və özünü necə təzahür edir?
- Genetik patologiyalara səbəb olan əsas amillər arasındagenetik mutasiyalar (genetik dəyişikliklər) və ya xromosomlardastruktur, say dəyişiklikləri var.
Ən çox rast gəlinən patoloji hallar arasında Daun sindromu (əlavə21-ci xromosom), Şereşevski–Terner sindromu (qadınlarda Xxromosomunun qismən və ya ümumiyyətlə mövcud olmaması),Klaynefelter sindromu (kişilərdə rast gəlinir), Edvards sindromu,Patau sindromu və digər xəstəliklər aiddir.
Genetik patologiyalarda əsas göstəricilərə fiziki və əqli gerilik,daxili orqanların disfunksionallığı, reproduktiv sağlamlıqla bağlıproblemlər və s. aiddir
Adıçəkilən patologiyaları aşkar etmək üçün genetik analizlərdənistifadə oluna bilər. Bunlara DNT müayinəsi, xromosomlardakı say vəstruktur dəyişikliklərinin tədqiqi, biokimyəvi və molekulyargenetik testlər aiddir.
- Genetik patologiyalara səbəb olan amillər nədəntəsirlənir?
- Müasir dövrdə ətraf mühit amilləri, zərərli vərdişlər və digərfaktorlar genetik sağlamlığa mənfi təsir göstərir. Tütünməhsullarında istifadə, qeyri-sağlam qidalanma, spirtli içkilərinnormadan artıq qəbulu, oturaq həyat tərzi hər iki cinsinnümayəndəsində reproduktiv sağlamlığa təsir göstərərək, gələcəkailə planlaşdırılması halında müəyyən uğursuz hamiləliklər,sonsuzluq və ya döldə genetik patologiyaların yaranmasına yolaçır.
- Reproduktiv sağlamlıqla bağlı spesifik genetik testlərvarmı?
- Ən yayılmış testlərdən biri daşıyıcı skrininqidir. Bu test hərbir fərdin irsi xəstəliyə səbəb olan gen daşıyıcısı olub-olmadığınımüəyyən edir. Əgər valideynlərdən hər ikisi eyni irsi xəstəliyingen daşıyıcı olarsa, doğulacaq körpədə eyni irsi patologiyanın olmaehtimalı 25% olaraq qiymətləndirilir.
Hamiləlik dövründə isə amniosentez və ya qeyri-invaziv prenatal(NIPT) testlər dölün xromosom anomaliyalarını, məsələn Daun,Edvards, Patau və digər cinsi-genetik sindromları aşkarlaya bilər.Hamiləlikdə ilk trimestrdə qan analizi ilə USM nəticələri birlikdətəhlil edilərək, genetik mutasiyaların riskləri qiymətləndirilir.Eyni zamanda, bu dövrdə dölyanı mayedən və ya plasentadan kiçiknümunələr götürülməklə, testlərin aparılması da icra ediləbilər.
Neonatal dövrdə isə körpənin genetik, metabolik və hormonalpatologiyalarının aşkar edilməsi üçün müayinələr aparılır. Bu davaxtında və qabaqcadan düzgün müdaxilə edilməsinə şərait yaradabilir və riskləri qiymətləndirir.
- Genetik məsləhətlər reproduktiv sağlamlıq və ailəplanlaşdırılması istiqamətində hansı rola malikdir?
- Genetik məsləhətlərə bir neçə istiqamət daxildir. Döldəgenetik xəstəlik risklərinin qiymətləndirilməsi zamanı mümkünanomaliyaları müəyyən etməyə və hamiləliyin davam etdirilməsiqərarının verilməsi prosesini əhatə edir. Digər tərəfdən isəgenetik məsləhətlər bir neçə uğursuz hamiləlik və ya sonsuzluqproblemi yaşayan cütlüklərə, hamiləlik planlaşdıranlara, körpədoğulduqdan sonra isə postnatal istiqaməti altında mövcud genetikxəstəliyi anlamaq və növbəti addımları planlaşdırmaq, eyni zamandagenetik xəstəliklərin daşıyıcılıq hallarının aşkar edilməsi vərisklərinin idarə edilməsi yönlərində təzahür edir.
Adıçəkilən bütün genetik məsləhətlərdən sonra toplanan anemnezəəsasən genetik analizlər təyin edilə bilər.
- Genetika elmində hansı yeniliklər və texnologiyaların tətbiqiartmaqdadır?
- Son dövrlərdə genetika elmində bir neçə yeniliklər baş tutubvə bu yeniliklərin reproduktiv sağlamlıq sahəsinə də təsiri var. Ənməşhur və uğurlu olduğu düşünülən CRISPR gen texnologiyaları əsasənirsi genetik mutasiyaların olduğu genlərdə genlərin vəembriyonların korrektə edilməsi və “sağlamlaşdırılmasıdır”. Eynizamanda, qeyri-invaziv prenatal testlərin (NİPT) icrasının miqyasıgenişlənib və genetik patalogiyaların aşkar edilməsiistiqamətlərində istifadəsi artıb. Bu testlər tək gen mutasiyalarıvə xromosom anomaliyaları risklərini qiymətləndirərək, sağlamhamiləlik dövrünü təmin edir.
Süni intellekt texnologiyaların tibb və genetika sahəsinəinteqrasiya edilməsinə böyük gözləntilər var. Süni intellektalətlərindən istifadə edilərək, böyük ölçülü genetik verilənlərbazaların təhlil edilməsi və diaqnostikası mümkündür. Bu da genetikverilənlər bazalarda mövcud olan məlumatlardakı eynilik, trendlərvə digər xüsusiyyətləri təhlil edərək, bizlərə yeni məlumatlarötürə bilər.
