Oklend Universitetinin genetika mütəxəssisləri DMPK genində əvvəllər yetərincə qiymətləndirilməmiş bir anomaliya aşkar ediblər. Bu dəyişiklik gənclər arasında qəfil ürək dayanması ilə əlaqəli ola bilər.
HİT.az xəbər verir ki, araşdırmanın nəticələri “European Heart Journal” (EHJ) jurnalında dərc olunub.
Tədqiqat Pūtahi Manava mərkəzinin layihəsi çərçivəsində aparılıb və Yeni Zelandiya və Avstraliyadan olan üç ailədə qeydə alınmış halların analizi əsasında hazırlanıb. Həmin ailələrdə yaxın qohumlar qəfil ürək çatışmazlığı səbəbilə həyatını itirib. Əvvəllər aparılan standart genetik testlər xəstəliyin səbəbini müəyyən edə bilməmişdi.
Alimlər DNT-nin uzun oxunuşlu sekvensləşdirmə metodundan istifadə ediblər. Bu üsul adi diaqnostika ilə aşkarlanması çətin olan mürəkkəb genetik bölgələri müəyyən etməyə imkan verir. Nəticədə DMPK genində “təkrarlanan genişlənmə” tipli mutasiya aşkar olunub. Bu dəyişiklik miotonik distrofiya tip 1 xəstəliyi ilə əlaqələndirilir. Bu irsi xəstəlik əzələ zəifliyi ilə yanaşı, ürək-damar sistemi də daxil olmaqla müxtəlif orqan sistemlərinə təsir göstərə bilər.
“Genlərdə təkrarlanan genişlənmə” dedikdə DNT zəncirində eyni nukleotid ardıcıllığının normadan artıq sayda təkrarlanması nəzərdə tutulur. Bu, adətən DNT-nin kopyalanması zamanı baş verən səhvlər və digər hüceyrə mexanizmləri nəticəsində yaranır.
Araşdırmanın nəticələrini Avstraliyanın “Centenary Institute” mərkəzindən dosent Riçard Baqnall da təsdiqləyib. O, Avstraliyada da qəfil ürək ölümü hallarında oxşar genetik anomaliyalar aşkar etdiyini bildirib.
Alimlərin fikrincə, bu genetik mutasiyanın yoxlanılması standart skrininq proqramlarına daxil edilməlidir. Bu, risk qrupuna daxil olan insanların xəstəlik inkişaf etmədən əvvəl müəyyən edilməsinə imkan verə bilər.
Samir
